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临床领域

Ebpay(中国)基因 精准求实

SMN外显子缺失检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）

脊髓性肌萎缩症（SMA）


属常染色体隐性遗传病，也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度，临床上将SMA分为4型。


检测优势


筛查流程

适应领域

无论是否生育过SMA患儿的夫妇，都适合进行SMA携带者筛查。

遗传方式


检测平台

检测平台：多重荧光PCR和毛细管电泳检测

检测流程

1、知情同意
2、样本采集
3、样本运输至实验室
4、检测
5、出具报告


样本类型

干血斑，口腔拭子，外周血


产品资质

※已取得CE认证 （仅供研究使用）

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